Durante mucho tiempo se ha especulado sobre la intervención de los genes en la aparición del cáncer de colon. En la última década se ha tratado de investigar e identificar los principales genes defectuosos que podrían estar asociados al cáncer de colon en familias donde el cáncer de colon es un factor común.
Se cree que al identificar un gen defectuoso en la familia, se puede predecir la incidencia del cáncer de colon en los miembros que portan este gen defectuoso. Se cree que la incidencia de padecer cáncer de colon en las personas con el gen defectuoso aumenta en un 75%. Se trata de buscar una forma de eliminar este gen defectuoso, o al menos disminuir la incidencia del cáncer de colon en estas personas.
Aunque en la actualidad solo el 5% de las personas con cáncer de colon poseen un gen defectuoso relacionado como una de las causas principales, se cree que con el tiempo este número de personas aumentará, por lo que encontrar una solución puede ser vital en los próximos años.
Se han descubierto dos tipos diferentes de cáncer de colon ligados a un antecedente familiar, que pudiese estar ligado a los genes. Uno de ellos es el cáncer de colon que se presenta con pólipos y el otro es el que no presenta pólipos. Cuando un pólipo desarrolla una enfermedad cancerosa se le denomina poliposis adenomatosa familar (FAP por sus siglas en ingles). El cáncer de colon no relacionado a los pólipos se denomina Cáncer colorrectal hereditario (HNPCC por sus siglas en ingles)